天坛小儿神外
第7期
神外前沿讯，婴幼儿颅缝早闭属于先天性颅骨发育畸形，直接影响儿童正常脑发育，同时可造成心理障碍，使患儿心智俱损，广大家长因此极度焦虑，迫切希望尽早治疗。关于婴幼儿颅缝早闭的治疗时机、治疗方法，国内外众说纷纭，没有统一标准，为此，我医院小儿神经外科主任宫剑教授，详细介绍了针对婴幼儿颅缝早闭的天坛诊疗规范，摘录如下。
神外前沿：什么是颅缝早闭？若发现宝宝头型不正常，发生颅缝早闭的概率大吗？
宫剑：婴幼儿颅缝早闭又称狭颅症（craniosynostosis），是指一个或多个颅缝在婴幼儿时期提前闭合造成的颅腔狭小、畸形、脑发育受限。婴幼儿生长发育过程中，骨缝的存在是颅骨膨胀性生长的基础。若某一骨缝过早闭合，势必限制了颅骨的生长，造成各式畸形头颅（常见各颅缝正常闭合时间见表1）。颅缝早闭的病因目前仍不明确，可能与脑硬膜贴附异常1和颅骨成骨细胞增殖受限2有关。
婴幼儿颅缝早闭的发生率约为3.1-6.4/，若妈妈发现宝宝头型异常，应首先排除外力、睡姿等原因，颅缝早闭属于小概率事件，宝妈们不必过度紧张。
表1.主要的颅缝和囟门闭合时间
神外前沿：婴幼儿颅缝早闭有哪些常见类型？
宫剑：根据颅缝早闭的数量，狭颅症分为单一颅缝早闭和多发颅缝早闭，其中单一颅缝早闭占87%，多发颅缝早闭占13%4。最常见的是单一颅缝是矢状缝早闭（又称舟状头），占比56-58%；其它还包括额中缝、冠状缝、人字缝，其中额中缝早闭占10-31%5,6，冠状缝早闭占25%，人字缝早闭占2%（详见图1，表2）；根据颅缝早闭的病因，分为非综合征型颅缝早闭和综合征型颅缝早闭，其中非综合征型约占85%7，综合征型颅缝早闭有余种，大部分的综合征型颅缝早闭都涉及多条颅缝，常见的综合征型颅缝早闭包括Crouzon（发病率1/）、Muenke（发病率1/）、Apert（发病率1/），Pfeiffer（发病率1/0000）、Carpenter（发病率1/0000）综合征8-10，其特征及临床表现见表3。
表2.常见的单一颅缝早闭类型11
图1:常见单一颅缝早闭头形示意图
表3.常见的各类颅缝早闭综合征
神外前沿：针对婴幼儿颅缝早闭的手术，治疗的目的是什么？
宫剑：针对婴幼儿颅缝早闭，手术目的可简单归纳为四个字：“扩容“和“美容”。由于颅缝过早闭合限制了脑发育，解除密闭颅腔恢复脑发育是首要目的；通过手术矫正畸形发育的头形，达到美容效果是第二目标12。
年英国StJame’s医院整形外科对28例矢状缝早闭患儿的术前、术后运动功能进行比较，发现术后患儿的运动功能均可以得到改善，而未行手术的患儿功能障碍依旧13。年澳大利医院对27例矢状缝早闭患儿的智力发育指数和精神运动发育指数进行了评估，发现这些患儿评分均低于正常儿童14。年，欧美5所大型医疗机构进行多中心大样本前瞻性研究，对平均年龄7岁的颅缝早闭患者与正常儿童的认知功能进行比较，发现无论是何种颅缝早闭，患儿的各项认知功能均低于正常儿童，其中以智力（IQ）与数学能力最差15,16。以上的研究证实了颅缝早闭对患儿的智力、认知发育具有严重的负面影响。
颅缝早闭患儿因为头型异常可产生严重心理障碍，美国宾夕法尼亚州艾丁堡罗大学对名2-18岁患有先天性颅缝早闭儿童进行调查，发现患儿出现心理问题的比例明显偏高。2-3岁患儿畏缩情绪的发生率是正常人的2倍，4-11岁患儿社交障碍的发生率是正常人的3倍17；约35%的颅缝早闭患儿可出现各类行为障碍14。手术若能显著改善患儿的外观，将极大缓解父母焦虑的情绪，有利于增进亲子感情，使父母和孩子更加自信。
神外前沿：如何选择颅缝早闭的手术时机，是越早治疗越好吗？
宫剑：由于综合征型颅缝早闭多是常染色体显性遗传疾病，常伴有多器官发育异常，智力低下难以通过手术加以纠正。因此，在此只讨论非综合征型颅缝早闭。研究表明，0-2岁之间，颅腔的容积将增长4倍18；0-3岁是脑发育的黄金期，在这个阶段中，大脑迅速发育，形成智力、情感、运动、社交等各方面能力的基础。6岁颅腔容积已达成人的90%，10岁已基本停止发育19,20。因此，婴幼儿期颅缝一旦早闭，将导致颅腔容积增长停滞、限制本该迅速发育的大脑、甚至引起颅内压升高，将严重迟滞患儿智力及认知功能的正常发育，影响终身。因此，婴幼儿颅缝早闭的治疗原则是：早发现早治疗。有报道，出生后5天的新生儿即行颅缝切开术，效果良好21。尽早手术的好处是及时解除狭小颅腔对大脑发育的限制。有研究显示，早期手术可使患儿智力水平显著提高22,23。及早手术的缺点是新生儿麻醉风险大，1月龄-1岁的患儿全麻期间心跳骤停的发生率是1-3岁患儿的2倍24；同时患儿体重低，血容量少，术中出血容易导致贫血、电解质紊乱等情况，对整个手术团队及婴幼儿术后管理要求极高。
由于早期头形改变不明显，经常有婴幼儿1岁后才发现颅缝早闭，家长无需过度担心错过了最佳治疗时机。单一颅缝早闭的患儿其它颅缝、囟门可有效代偿已闭合颅缝的功能；婴幼儿骨质柔软富于弹性，大脑仍有发育空间，不易出现颅内高压25，如舟状头发生颅高压的比例仅为7-13%12,26；93%的单一颅缝早闭患儿1岁以前的智力仍处于正常范围27，其中，矢状缝早闭对神经发育影响最小16，额中缝早闭影响最大23。此时，及时手术治疗，受限的大脑仍可以在解除压迫后重新发育正常。
神外前沿：针对临床最常见的矢状缝早闭，有哪些手术方法？
宫剑：（1）颅缝切开术（openstripcraniectomy，图2）：世界上第一台颅缝早闭手术出现于年，由美国加州Cooper医学院的外科医生L.C.LANE进行，对一例8月龄前囟闭合的患儿施行矢状缝切开及顶骨部分切开术28，通过切除已经闭合的颅缝和部分颅骨，重新开放颅腔，使大脑得到发育空间。直至20世纪中期，开颅切除已闭合的颅缝成为了通用术式29。以此为基础，逐渐出现了双侧颅骨条状切除术5、双顶部楔形切开术30、颅盖π型切除术31等术式。但由于手术时间长、出血量多，并发症较多，难以控制术后颅骨的生长方向，疗效不稳定，目前已经极少应用。
图2.颅缝切开术（图片来源于网络29,32）
（2）内镜下条状颅骨切除术（Endoscopicstripcraniectomy，图3）：年美国密苏里大学医学院整形外科医生D.F.JIMENEZ和C.M.BARONE开创了内镜下条状颅骨切除术33。此术式在前囟后方与后囟前方各取3cm的皮肤切口，分离头皮与颅骨并形成工作隧道，将闭合的矢状缝剪除。此术式适用于低月龄婴儿（3-6月）34，特别是针对颅高压明显的患儿，可及时解除颅骨束缚、降低颅压、促进脑发育。但该术式原理上与开颅条状颅骨切除相同，仅仅是减少创伤，无法顾及美容，术后需要佩戴矫形头盔35,36，十分不便。还需强调，2岁以下婴幼儿颅骨成骨细胞功能旺盛，若颅缝切除宽度不足，容易再次融合，有报道该术式复发率高达11-16%，只能再次手术37,38。
图3.内镜下条状颅骨切除术(图片来源于网络29,34)
（3）颅盖牵张成骨术（Distractionosteogenesis，图4）：年日本东京大学整形外科医生Sugawara首次提出该术式39，在部分切开矢状缝后，置入颅骨牵张器（Distractor），通过不断调整牵张力度达到扩大颅腔、防止再融合的作用；同年，医院整形外科医生Lauritzen开展了弹簧辅助（Spring-mediated）颅骨成形术40。这两种术式均采用牵张成骨的原理，与正常颅腔扩大所依赖的大脑发育向外推挤的力量不同，置入物使局部颅骨发生压缩应变，局部骨质继而应性增生、增厚。因此这种技术也适合于颅骨薄、发育差的患儿41。由于此术式需要体内置入异物，感染率高达9-22%42，还需二次手术取出，因此，常作为其他术式的辅助手段。
图4.颅盖牵张成骨术(图片来源于网络29,43)
（4）颅骨重塑手术（CranialVaultRemodeling，图5）：20世纪80年代由美国弗吉尼亚大学医学院Persing开创的44。颅骨重塑手术的原理是对颅盖进行切割与重新拼接，既彻底解除对脑发育的束缚，又兼顾美容效果45。该术式术前已拟定拼接方案，术后复发率仅为1%46，远低于微创内镜下条状颅骨切除术。年，医院神经外科发现颅骨重塑手术美容效果满意度远好于条状骨切除术（79%vs41%）47。年，耶鲁大学医学院对矢状缝早闭的患儿进行了多中心前瞻性研究，对比了接受颅骨重塑手术（49例）与条状切除术（21例）患儿的术后认知水平变化，发现颅骨重塑术患儿术后智商（IQ）、言语功能、文字阅读和阅读理解均高于条状切除术患儿48。需要指出，此术式相对复杂，为确保安全，推荐患儿一岁龄后施行29。
图5.颅骨重塑手术(图片来源于梅奥诊所)
神外前沿：目前常用的颅骨重塑手术的优势及存在的问题？
宫剑：颅骨重塑手术是目前针对婴幼儿颅缝早闭的主流术式，优点是：通过对颅盖骨的广泛切割，将骨缝再融合的概率降至最低，从而彻底解除颅腔对脑发育的限制。手术兼顾美容，通过骨瓣转移，原有外观畸形得以主动纠正49；切割的骨片与硬膜紧密贴附，随着脑发育自然生长，效果完美。该术式的缺点是：手术门槛高，没有固定的手术模式，要求术者经验丰富。若经验欠缺，易造成拼接混乱、费时费力、扩容美容不确切，手术效果不满意。
神外前沿：请谈一下针对婴幼儿颅缝早闭，医院小儿神经外科的手术策略？
宫剑：针对婴幼儿颅缝早闭，多年来，北京医院小儿神经外科采用颅骨重塑手术，积累了许多宝贵经验。特别是近年来50，我们与中科院自动化所医工结合，研发出计算机颅骨重塑手术仿真平台，术前输入患儿头颅参数，个体化模拟手术切割与拼接路径，自动生成最佳手术方案（图6）；术中，医生只需按照既定手术方案进行操作，显著提高了手术效率、缩短了手术时间、降低了手术花费、减少出血及感染风险，大大提了手术安全性，临床效果满意，值得推广。
图6（A）以往，纯人工操作，拼接紊乱；（B-D）目前，基于计算机仿真平台模拟手术，自动生成切割方案，高效安全，扩容美容效果满意。该平台还可以通过应力计算，优化高值耗材的固定位置，有效降低了手术花费。
年1月接诊一例来自甘肃舟曲1.5岁男性患儿（90cm，13.0kg），主因：出生后3个月颅骨顶正中隆起至今，来院就诊。查体示：生长发育正常，头围52cm，头型呈前后径长、左右径窄的典型舟状头，头颅指数（Cranialindex）0.72，头颅三维CT显示矢状缝早闭（图7）。
图7.头型呈前后径长、左右径窄的典型舟状头，头颅指数0.72。头颅三维CT提示矢状缝早闭。
综合患儿病史、查体及影像资料，矢状缝早闭诊断明确，依据天坛小儿神经外科颅缝早闭诊疗规范，利用计算机手术仿真平台，输入患儿头颅参数，模拟手术切割与拼接计划，自动生成最优手术方案，并3D打印出手术模具导板备用（图8）。
图8.术前输入患儿头颅参数，利用计算机手术仿真平台，自动生成最优手术切割/拼接方案。
完善入院检查，于年1月28日行舟状头畸形矫正术（矢状缝切除+颅盖重塑成形术，图9）。患儿呈仰卧位，围绕顶结节冠状切口，皮瓣翻向前方，见矢状缝骨性闭合、条索状隆起；双侧额结节过度隆起；双侧顶结节发育不良过度平坦。先将隆起骨化的矢状缝切除（宽度3CM），继而将3D打印的模具导板覆盖颅骨表面，亚甲蓝勾画颅骨切割路径，骨片切割后重新拼接，重塑人工顶结节，消除异常突起的额结节，美容效果满意。硬脑膜张力中等，搏动良好。硬膜彻底止血并悬吊后，利用可吸收软连接材料将各骨片进行连接，皮下留置引流。手术耗时5小时，出血约ml，输注异体红细胞ml，新鲜血浆ml,术野回吸收全血75ml。手术顺利，术后安返病房监护。
术后患儿恢复好，无新增神经系统阳性体征，术后三天拔除引流，头颅指数改善明显，术后十天顺利出院（图10）。
图9.术中根据手术模具导板进行颅骨切割、拼接，大大提高了手术效率，缩短了手术时间，降低了出血及感染风险，减少了高值耗材的滥用，确保扩容、美容，临床效果满意。
图10.术后三维CT及实际测量均显示头颅指数改善明显，手术效果满意。
最后附上美国梅奥诊所针对婴幼儿颅缝早闭的手术剪辑（视频来源于网络，由于手术理念与医院高度契合，在此一并分享）。
梅奥开颅颅缝早闭手术视频，
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